Логотип журнала "Провизор"








Наследственные нарушения обмена аминокислот

19 марта в помещении Центра дородового воспитания состоялось заседание общества клинической генетики на тему «Болезни обмена аминокислот».

Наследственные нарушения обмена аминокислот — это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. О проблеме коррекции первичных аминоацидопатий (ПА) сообщила И. В. Новикова. По данным Харьковского центра клинической генетики, заболеваемость ПА в нашей области примерно 1 случай на 500 новорожденных. Наиболее распространенные ПА — фенилкетонурия, алкаптонурия, цитруллинемия, гистидинемия, тирозинемия, глицинемия, цистиноз, охроноз и др. Эти заболевания отличаются большим разнообразием течения, прогноз их различен — от вполне благоприятного, даже без лечения, при алкаптонурии (нарушение обмена тирозина) до тяжелейшей психической и физической патологии при гипервалинемии, цитруллинурии и др.

В целом все ПА характеризуются накоплением токсических метаболитов нарушенного белкового обмена в органах и тканях (в мозге, печени, коже, мышечной и соединительной ткани, в клетках крови и т. п.). Выявлены следующие варианты нарушения синтеза ферментов:

  1. полная блокада (при патологии структурных генов);
  2. снижение активности фермента (при патологии регуляторных генов), в связи с чем одна и та же нозологическая форма неодинаково протекает у разных больных.

Вовремя заподозрить и правильно поставить диагноз ПА крайне сложно и чрезвычайно важно, так как своевременно начатая коррекция диетой и ЛС спасают ребенка от фатальных последствий токсического поражения организма.

Особенность течения всех наследственных ферментопатий — наличие скрытого периода, когда болезнь почти не проявляется клинически, но может быть выявлена на основании биохимических, хроматографических и молекулярно-генетических исследований. Важным вкладом в практику медико-генетического консультирования последнего десятилетия стал метод диагностики наследственных заболеваний при амниоцентезе. Исследования амниотической жидкости позволяет диагностировать около 60 наследственных заболеваний обмена в сроки, когда при необходимости можно прервать беременность.

Один из основных методов коррекции ПА — диетотерапия. Исключение или дозирование продуктов, содержащих аминокислоты, обмен которых нарушен — естественный патогенетический и весьма успешный метод лечения. Однако исключение из рациона грудного ребенка продуктов, богатых белком, неизбежно приведет к нарушению роста и развития. Поэтому в питание добавляются специальные белковые гидролизаты, в которых содержатся все аминокислоты, кроме тех, которые противопоказаны ребенку. Кроме того, в лечении ПА используют различные индукторы или ингибиторы метаболизма, витамины, гормоны и симптоматические препараты.

С докладом «Гипераммониемия как признак манифестных органических ацидурий» выступила Гуленко И. И. Гипераммониемия — повышенное содержание в крови свободных ионов аммония (NH4+), образующихся в результате процессов дезаминирования аминокислот. Гипераммониемия определяется доступным биохимическим методом и является маркером следующих ПА — аргинин-янтарной ацидурии, цитруллинурии и семейной гипераммониемии.

Третьякова Ж. А. доложила о подходах к диагностике, лечению и питанию при глютаровой ацидурии (ГА), представляющей собой нарушение обмена лизина и триптофана, в результате чего накапливаются такие токсические метаболиты, как глютаровая и тригидроксиглютаровая кислоты.

Заподозрить эту патологию у грудных детей можно при наличии следующих симптомов: мышечная слабость, тремор, нарушение дыхательной и сердечной деятельности, частые инфекции (особенно кандидозный стоматит), задержка роста, физического и психического развития, аллопеции, проблемы со слухом, речью, зрением. У детей, которым вовремя не был поставлен диагноз, ГА может проявиться энцефалопатическим кризом в 11-12-месячном возрасте (летальность — 20%). У выживших после криза детей обычно отмечаются тяжелейшие психические и двигательные расстройства (по ЯМР-томографии — атрофия коры головного мозга и ликворная гипертензия). Дети, которым вовремя поставлен диагноз ГА и проводится диетотерпия, развиваются нормально. Лизин и триптофан не синтезируются в организме и поступают только с пищей. Однако в природе не существует ни одного белка, не содержащего лизин или триптофан. Ребенку, больному ГА, в сутки, без негативных последствий, можно употреблять не более 900-1000 мг лизина. Из рациона исключают продукты, содержащие большое количество лизина и триптофана — рыба, мясо, яйца, бобовые, орехи, семена. Диета основывается на пищевых продуктах с низким содержанием белка — овощи, фрукты, включая незначительные количества молочных продуктов. Для компенсации недостаточности других необходимых для роста и развития ребенка аминокислот разработаны безлизиновые и редуцированные по триптофану белковые добавки, содержащие все остальные аминокислоты и микроэлементы, такие как, например, милупа ГА-I (для детей до года) и милупа ГА-II (для детей старше года). Кроме того, в пище должно содержаться достаточное количество углеводов и жиров.

Медикаментозное лечение ГА:

  • заместительная терапия L-карнитином (100 мг/кг веса тела)
  • симптоматическая терапия при необходимости — ГАМК, оксибутират натрия, баклофен, 10-15% глюкоза в/в и т. п.

В заключение было отмечено, что все дети с непонятной и неопределенной общесоматической и неврологической симптоматикой, с отставанием в росте и развитии должны как можно раньше направляться на обследование в Центр клинической генетики на предмет ПА и др. ферментопатий, так как только вовремя поставленный диагноз может спасти ребенка от необратимых последствий для организма.

Ирина Кучма





© Провизор 1998–2017



Грипп у беременных и кормящих женщин
Актуально о профилактике, тактике и лечении

Грипп. Прививка от гриппа
Нужна ли вакцинация?
















Крем от морщин
Возможен ли эффект?
Лечение миомы матки
Как отличить ангину от фарингита






Журнал СТОМАТОЛОГ



џндекс.Њетрика