Логотип журнала "Провизор"








Генетический мониторинг в Украине: реалии и перспективы

29–30 мая в Киеве в Институте гигиены и медицинской экологии АМН Украины под эгидой Министерства здравоохранения и Академии медицинских наук Украины проходила научно-практическая конференция «Генетический мониторинг населения Украины». Конференция проводилась в рамках Государственной целевой программы генетического мониторинга, утвержденной Указом Президента Украины в 1999 году.

Генетический мониторинг — это систематическое наблюдение за состоянием генофонда популяции, которое дает возможность оценивать существующий мутационный процесс и прогнозировать его изменения.

Работа конференции объединила специалистов различных отраслей здравоохранения, поскольку генетический мониторинг осуществляется работой акушерской, неонатологической, педиатрической, патологоанатомической, медико-генетической и санитарно-эпидемиологической службами. Внедрение системы генетического мониторинга позволит выявить изменение в тенденциях частоты и последствий генетически обусловленной патологии с течением времени, определить общественные и индивидуальные факторы риска: оценить эффективность профилактических мероприятий.

Украина на сегодняшний день относится к странам с низкой рождаемостью и фертильностью. Снижение прироста населения в большой мере обусловлено репродуктивными потерями и рождением детей с наследственной и врожденной патологией. Отягощенная наследственность существенно влияет на здоровье — около 60% наследственных заболеваний значительно сокращают продолжительность жизни, и в 70% — снижают репродуктивные возможности. Врожденные пороки составляют до 25% причин перинатальной и ранней детской смертности в Украине.

По данным медико-генетической службы в Украине ежегодно рождается около 13 тыс. новорожденных с врожденной патологией, из них до 12,5 тыс. с врожденными пороками развития и до 500 детей с хромосомными болезнями, большую часть которых составляют дети с синдромом Дауна. По данным Главного управления медицинской помощи детям и матерям МЗ Украины удельный вес врожденной патологии в структуре инвалидности детей составляет около 36%.

Результаты генетического мониторинга свидетельствуют о превалировании врожденной патологии над наследственной, поэтому особое значение приобретает широкое внедрение системы скрининга.

Профессор Говард Паклд (Великобритания) в своем докладе подчеркнул повышение эффективности скрининговых методик при использовании компьютерных программ, учитывающих комплексно возрастные факторы риска, ультрасонографические показатели и данные биохимических скрининговых тестов.

Особое место в работе конференции занимали вопросы профилактики. Известно, что только использование фолиевой кислоты в системе профилактики снижает риск появления ребенка с дефектами нервной трубки на 50–70%, с репродукционными пороками конечностей и орофациальными расщеплениями — на 36 и 25–50% соответственно.

Учеными из Харькова представлены данные о повышении эффективности вторичной и третичной профилактики путем создания ассоциаций специалистов и родителей пробандов с определенной формой наследственной патологии. На базе Харьковского межобластного центра клинической и перинатальной диагностики действуют две ассоциации профессионалов-генетиков и семей, имеющих детей, больных фенилкетонурией и муковисцидозом. Создание таких ассоциаций способствует обеспечению полноценной диспансеризации больных с тяжелой патологией, что уменьшает тяжесть клинического течения и увеличивает продолжительность жизни, помогает в решении социально-бытовых проблем, обеспечивает социальную защиту больных, обращает внимание общественности на проблемы детей-инвалидов.

Профилактические мероприятия должны стать частью работы учреждений первичной медико-санитарной помощи. Семейная пара перед беременностью женщины должна учитывать ряд важных вопросов: повышение риска врожденной патологии плода при контактах родителей во время первой половины беременности с мутагеном химического, физического и биологического происхождения; негативное влияние курения, алкоголя и некоторых лекарственных средств; увеличение риска репродуктивных потерь у матерей, рождающих до 20 и после 35 лет, отцов старше 50 и моложе 20 лет, а также при значительном превышении возраста отца над возрастом матери; важность иммунизации против краснухи и многие другие факторы.

Владимир Кривенок





© Провизор 1998–2017



Грипп у беременных и кормящих женщин
Актуально о профилактике, тактике и лечении

Грипп. Прививка от гриппа
Нужна ли вакцинация?
















Крем от морщин
Возможен ли эффект?
Лечение миомы матки
Как отличить ангину от фарингита






Журнал СТОМАТОЛОГ



џндекс.Њетрика